พันธุศาสตร์ เป้าหมายของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในความหมายของประชากรทั่วไป คือการลดภาระของกรรมพันธุ์ ทางพยาธิวิทยา และเป้าหมายของการให้คำปรึกษาแยกต่างหาก คือการช่วยให้ครอบครัวรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม
การตัดสินใจที่ถูกต้องในการวางแผนครอบครัว การรักษาและการพยากรณ์สุขภาพของผู้ป่วย ดังนั้น เกณฑ์สำหรับประสิทธิผลของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ในวงกว้าง คือการเปลี่ยนแปลงความถี่ของยีนทางพยาธิวิทยา
รวมถึงผลของการปรึกษาหารือแยกต่างหาก คือการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของคู่สมรส ที่หันไปให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการคลอดบุตร ด้วยการแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ทางการแพทย์อย่างแพร่หลาย
จึงเป็นไปได้ที่จะบรรลุผลสำเร็จในการลดความถี่ของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม รวมทั้งการลดลงของอัตราการเสียชีวิต โดยเฉพาะในเด็กการคำนวณแสดงให้เห็นว่าจากทุกๆ 100 ครอบครัวที่ได้รับคำปรึกษา 3 ถึง 5 คนไม่มีลูกป่วย
พวกเขาจะเกิดมาโดยไม่ได้รับคำปรึกษา แม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่า 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ให้คำปรึกษาจะไม่ปฏิบัติตามคำแนะนำ ของนักพันธุศาสตร์ก็ตาม หากแพทย์ที่เข้าร่วม หรือครอบครัว ช่วยให้คู่สมรสปฏิบัติตามคำแนะนำดังกล่าว
ประสิทธิภาพของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ทางการแพทย์ก็จะยิ่งสูงขึ้น ผลกระทบต่อประชากรของการให้คำปรึกษา ทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะแสดง ในการเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลทางพยาธิวิทยา
ตัวบ่งชี้นี้จะเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย เนื่องจากการมีส่วนร่วมหลักต่อความถี่ของยีน ในประชากรนั้นเกิดจากพาหะเฮเทอโรไซกัส และความถี่ของพวกมันอันเป็นผลมาจากการให้คำปรึกษา จะไม่เปลี่ยนแปลงในทางปฏิบัติ
หากที่ปรึกษาปฏิบัติตามคำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ จำนวนของพาหะโฮโมไซกัสจะลดลงเท่านั้น การลดลงของความถี่ของโรคเด่นที่รุนแรง ในประชากรอันเป็นผลมาจากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะไม่มีนัยสำคัญ
เพราะเกือบ 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของโรคเหล่านี้ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ ควรจัดตู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ในโรงพยาบาลระดับภูมิภาคและเมืองใหญ่ทุกแห่ง ปริมาณของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์
ขึ้นอยู่กับระดับการรักษาพยาบาลในประเทศ ด้วยการดูแลสุขภาพที่พัฒนาแล้ว ความต้องการที่แท้จริงสำหรับการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์จึงค่อนข้างมาก ตัวอย่างเช่น ทุกครอบครัวที่มีเด็กที่มีโรคประจำตัว
กรรมพันธุ์เกิดขึ้นประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของพวกเขา ต้องการความช่วยเหลือทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ดังนั้น ซึ่งมีจำนวนการเกิดประมาณ 1,500,000 รายต่อปี จะมีครอบครัวดังกล่าว 75,000 ครอบครัว ผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป
ที่ตัดสินใจมีลูกจำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ผู้หญิงมากกว่า 70,000 คนที่อายุมากกว่า 35 ปีให้กำเนิดทุกปี การประมาณการอื่นๆของการให้คำปรึกษา สำหรับโรคหัวใจและหลอดเลือดในระยะแรก
โรคต่างๆโรคมะเร็ง โรคประสาท โรคทางจิตและอื่นๆ แสดงให้เห็นว่าทุกๆครอบครัวที่ 5 ถึง 10 ต้องการคำปรึกษาทางการแพทย์ทั่วไป หรือเฉพาะทาง พันธุศาสตร์ การวินิจฉัยก่อนคลอด ปัญหาทั่วไป คำว่าการวินิจฉัยก่อนคลอด
หมายถึงผลรวมของวิธีการทั้งหมด เพื่อตรวจสอบสถานะของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุความพิการแต่กำเนิด โรคทางกรรมพันธุ์และรูปแบบอื่นๆติดเชื้อ บาดแผลที่เกิดขึ้นในมดลูก วัตถุประสงค์ของการวินิจฉัยดังกล่าวคือ
เพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก ที่มีโรคประจำตัวและกรรมพันธุ์ การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นทิศทางทางวิทยาศาสตร์ และการปฏิบัติเกิดขึ้นในยุค 70 ของศตวรรษที่ผ่านมาและดำเนินไปอย่างรวดเร็ว โดยอาศัยความสำเร็จของพันธุศาสตร์และสาขาวิชาทางคลินิก
ปัจจุบันจำนวนขั้นตอนการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด มีจำนวนนับสิบล้านต่อปี การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดเป็นพื้นที่ ที่ซับซ้อนและมีการพัฒนาอย่างรวดเร็วของยา ที่ใช้ทั้งเทคนิคอัลตราซาวด์และการผ่าตัด
การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อหุ้มน้ำคร่ำและคอร์โดเซนเตซิส กล้ามเนื้อของทารกในครรภ์และการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง และวิธีการทางห้องปฏิบัติการ เซลล์พันธุศาสตร์ ชีวเคมี อณูพันธุศาสตร์ ความกังวลของครอบครัวเกี่ยวกับสุขภาพของเด็กในครรภ์
และบางครั้งความกังวลที่ไม่สมเหตุสมผล ไม่เพียงต้องการการประเมินปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมสำหรับผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ แต่ยังต้องใช้วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดด้วย
เมื่อจัดระบบและพัฒนาระบบการวินิจฉัยก่อนคลอด ต้องปฏิบัติตามเงื่อนไขต่อไปนี้ เมื่อพิจารณาข้อบ่งชี้สำหรับการวิจัย ควรตระหนักถึงความเป็นไปได้ของการวินิจฉัย ที่ผิดพลาดในเชิงบวกและเชิงลบ หรือกล่าวอีกนัยหนึ่งคือข้อจำกัดของวิธีการ
การวินิจฉัยก่อนคลอดควรมี 2 ขั้นตอน ขั้นแรก การระบุและคัดเลือกสตรีอย่างแม่นยำยิ่งขึ้นคือ ครอบครัวที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากผลที่ไม่พึงประสงค์ ทางพันธุกรรมของการตั้งครรภ์ระหว่างการให้คำปรึกษา ด้านพันธุกรรมทางการแพทย์
การตรวจเบื้องต้นของหญิงตั้งครรภ์ รวมทั้งใช้วิธีการตรวจคัดกรอง ขั้นตอนที่ 2 ชี้แจงการวินิจฉัยก่อนคลอด วิธีการชี้แจงการวินิจฉัยใดๆรุกรานหรือไม่รุกราน ห้องปฏิบัติการ ราคาแพง ใช้ในสตรีที่มีปัจจัยเสี่ยงเท่านั้น
ผู้เชี่ยวชาญด้านการวินิจฉัยก่อนคลอด สูติแพทย์ นรีแพทย์ นักพันธุศาสตร์ นักพันธุศาสตร์ในห้องปฏิบัติการ ควรทราบข้อจำกัดในการวินิจฉัยของวิธีการที่ไม่ได้อยู่ทั่วไป แต่เฉพาะในห้องปฏิบัติการของตน เทคนิคอัลตราซาวด์ ความเป็นไปได้ในการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อและเซลล์ของทารกในครรภ์ ควรคำนึงว่าการตรวจวินิจฉัยท างห้องปฏิบัติการที่เหมาะสมอาจไม่มีหรือจำกัด
บทความที่น่าสนใจ : บุหรี่ น้ำหนักส่วนเกินมาจากไหนเมื่อคนเลิกสูบบุหรี่อธิบายได้ดังนี้
