สารจากเซลล์ การยับยั้งการทำงานของเอนไซม์รวมถึงสารจากเซลล์

สารจากเซลล์ นอกจากโรคที่เกิดจากการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์แล้ว ยังมีการระบุโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมของเอนไซม์ในมนุษย์ด้วย ในกรณีเหล่านี้ การแก้ไขด้วยยามีวัตถุประสงค์

เพื่อยับยั้งการทำงานของเอนไซม์ ตัวอย่างเช่นในพอร์ฟีเรียพร้อมกับกิจกรรมสูงของอะมิโนเลวูลิเนต ซินธิเทสและฮีมาตินถูกกำหนดซึ่งยับยั้งการทำงานของเอนไซม์นี้ กระตุ้นการขับถ่ายของสารตั้งต้น หากการแก้ไขเอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องเป็นไปไม่ได้

เพื่อป้องกันผลกระทบที่เป็นพิษ การกระตุ้นการขับถ่ายของผลิตภัณฑ์และ สารจากเซลล์ และเนื้อเยื่อของร่างกาย ในการทำเช่นนี้จะมีการใช้ยาที่จับกับผลิตภัณฑ์ขับถ่ายและทำให้ไม่เป็นพิษ และผลิตภัณฑ์นั้นจะถูกขับออกทางไต

หรือทางเดินอาหาร ตัวอย่างเช่น ในโรควิลสันโคโนวาลอฟ ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ATPase ที่ขนส่งไอออนทองแดงไปยังโมเลกุลโปรตีนที่มีทองแดง ยีนนี้ควบคุมการขับถ่ายของพวกมันโดยเซลล์ตับ กลุ่มดีเพนิซิลลามีนที่มีซัลไฟริล

ซึ่งก่อตัวเป็นสารประกอบเชิงซ้อนกับโลหะหนัก รวมทั้งทองแดง อีกตัวอย่างหนึ่งคือการใช้แอลคาร์นิทีนในกรดอินทรีย์ในปัสสาวะ การชดเชยวัสดุพิมพ์ที่ขาดหายไป หากโรคเกิดจากการขาดสารตั้งต้นของปฏิกิริยาเมตาบอลิซึม

การบำบัดทดแทนจะใช้เพื่อทดแทนสารตั้งต้นที่ขาดหายไป เช่น ในสภาวะที่ขาดฮอร์โมนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในภาวะพร่องไทรอยด์ แต่กำเนิดการให้ไทรอกซินในระยะแรก จะป้องกันการพัฒนากลไกของโรคอย่างสมบูรณ์

การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนการเจริญเติบโต GH ที่มีต่อมใต้สมองแคระแกร็นหรือฮอร์โมนสเตียรอยด์ ที่มีภาวะต่อมหมวกไตต่ำแต่กำเนิดก็ประสบความสำเร็จเช่นกัน ตัวอย่างอื่นๆได้แก่ การให้ทริปซินอัลฟ่า1

ยาต้านทริปซิโนเจนสำหรับการขาดทริปซิโนเจน อัลฟ่า1 แอนติทริปซินและการแช่แข็งด้วยปัจจัย 8 สำหรับโรคฮีโมฟีเลียเอ การเหนี่ยวนำแบบเลือกยับยั้งการสังเคราะห์เอนไซม์ การเหนี่ยวนำแบบคัดเลือกของการสังเคราะห์เอนไซม์บางชนิด

การยับยั้งการสังเคราะห์เอนไซม์อื่นๆ ถูกนำมาใช้ในการรักษาโรคเกาต์ เมื่อมีการเหนี่ยวนำการสังเคราะห์ไฮโปแซนทีนกัวนีน ฟอสฟอริโบซิลทรานสเฟอเรส ในทางกลับกันการสังเคราะห์ ฟอสฟอริโบซิลไพโรฟอสเฟตจะถูกระงับ

ทดแทนเซลล์และเนื้อเยื่อที่เสียหาย เนื่องจากใช้วิธีการที่มีประสิทธิภาพ การถ่ายเลือดในกรณีของโรคฟาบรี โรคฮีโมฟีเลีย โรคเฮโมโกลบิน SCID การปลูกถ่ายไตด้วยโรคไตหลายถุงในผู้ใหญ่และโรคฟาบรี การปลูกถ่ายเซลล์ไขกระดูกด้วย SCID

การผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อที่เสียหายออก ตัวอย่างของการผ่าตัดเฉพาะที่ ของเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ การตัด ศัลกรรมผ่าเอาลำไส้ใหญ่ออกบางส่วน สำหรับเนื้องอกต่อมหมวกไต การตัดม้ามสำหรับภาวะโลหิตจาง การตัดไฟโบรมา

สำหรับเรคคลิงเฮาเซน นิวโรไฟโบรมาโตซิส การบำบัดด้วยมดลูกและการผ่าตัด ใช้เพื่อบริหารยาในระหว่างขั้นตอนการรุกราน สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด หรือการบีบตัวของภาวะไฮโดรนีไฟรซิสและภาวะน้ำคั่งในสมอง

วิธีการบำบัดด้วยสาเหตุ การบำบัดด้วยสาเหตุทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมนั้น เป็นสถานที่พิเศษในการแพทย์ระดับโมเลกุล เพราะจะช่วยให้คุณกำจัดสาเหตุของโรคได้อย่างสมบูรณ์ ในทางการแพทย์มีตัวอย่างของการรักษา

แบบถอนรากถอนโคนสำหรับโรคต่างๆในมนุษย์เสมอ เช่น การผ่าตัดเอาเนื้องอกหลักออก และการกำจัดเชื้อที่ติดเชื้อด้วยยาปฏิชีวนะ อย่างไรก็ตามในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 เท่านั้น ในทางการแพทย์ยุคใหม่เริ่มต้นขึ้น

ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเกิดขึ้น และการพัฒนาของยาระดับโมเลกุล การแนะนำสู่การปฏิบัติของเทคโนโลยีที่พัฒนาอย่างรวดเร็ว กีส์ช่วยให้สามารถค้นหาวิธีแก้ปัญหาด้านสุขภาพของจีโนมและโปรตีโอมิก ด้วยเหตุนี้ตัวอย่างแรกของการบำบัดแบบถอนรากถอนโคน จึงปรากฏขึ้นเพื่อกำจัดสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรม

การบำบัดแบบหัวรุนแรงมีวัตถุประสงค์เพื่อแทนที่ ยีนกลายพันธุ์ในเซลล์ที่เสียหายพร้อมสำเนาปกติ สาขาของยีนบำบัด เซลล์ร่างกายได้รับความเสียหาย จากสเต็มเซลล์สาขาเซลล์บำบัด เนื้อเยื่อที่ถูกทำลายด้วยเนื้อเยื่อใหม่ บริเวณเนื้อเยื่อบำบัด นอกเหนือจากสาขาวิทยาศาสตร์เหล่านี้แล้ว นาโนเทคโนโลยี

นาโนเทคโนโลยีชีวภาพและนาโนเวชศาสตร์ยังปรากฏขึ้น และเริ่มพัฒนาอย่างเข้มข้นในด้านการแพทย์ระดับโมเลกุล ลองพิจารณาความรู้ทางการแพทย์เหล่านี้ทีละด้าน การบำบัดด้วยยีนเป็นวิธีการแก้ไขความบกพร่องทางพันธุกรรม การบำบัดด้วยยีนขึ้นอยู่กับการแก้ไข ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม โดยการนำโมเลกุลของยาเฉพาะเข้าไปในเซลล์ที่ป่วย

ทำให้การทำงานปกติที่ผิดปกติก่อนหน้านี้ ยีนโคลนหรือโมเลกุล mRNA ที่สังเคราะห์ขึ้นเองทำหน้าที่เป็นยา ในช่วงทศวรรษที่ 70 ถึง 90 ของศตวรรษที่ผ่านมา การพัฒนาวิธีการบำบัดด้วยยีนเริ่มขึ้นในประเทศที่พัฒนาแล้วของโลก ซึ่งนักวิทยาศาสตร์มีความหวังสูงในตอนแรก ในเวลาเดียวกัน วิธีการรักษาเซลล์ด้วยเดนไดรต์ และสเต็มเซลล์ได้รับการพัฒนาในทางการแพทย์

ในตอนท้ายของช่วงเวลานี้ ตามผลของการพัฒนาการทดลอง การทดลองทางคลินิกเริ่มดำเนินการที่เกี่ยวข้องกับการรักษาโรค 2 โรคแรก การขาดอะดีโนซีนดีอะมิเนสซึ่งทำให้เกิดการพัฒนาของ SCID

และไขมันในเลือดสูงในครอบครัว ดังนั้น ในสหรัฐอเมริกาในปี 1990 เด็กอายุ 4 ขวบที่มี SCID ถูกฉีดด้วยลิมโฟไซต์ของตัวเอง ซึ่งก่อนหน้านี้ยีนที่บกพร่องถูกแทนที่ด้วยยีนที่สมบูรณ์ สังเกตผลในเชิงบวกภายใน 6 เดือน 4 ปีต่อมา มีการเผยแพร่รายงานในฝรั่งเศส

ซึ่งเกี่ยวกับความสำเร็จของการบำบัดด้วยเซลล์ ด้วยสเต็มเซลล์ที่นำมาจากรกของเด็กที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว ในกรณีเหล่านี้ ทั้งยีนบำบัดและเซลล์บำบัดให้การชดเชยอย่างสมบูรณ์ สำหรับการทำงานที่บกพร่อง

เซลล์และเนื้อเยื่อตามลำดับ โดยใช้หรือการแทนที่ยีนหรืออัลลีลที่มีข้อบกพร่อง ไม่ใช้งานด้วยอะนาล็อกที่สมบูรณ์ หรือการรวมเอาสเต็มเซลล์เข้ามาทำงาน ในร่างกายควบคู่ไปกับเซลล์ที่เสียหาย ในปี พ.ศ. 2538 มีผู้ป่วย 10 รายที่มี SCID เข้ารับการบำบัดด้วยยีน ในรูปแบบของการเติมเซลล์เม็ดเลือดขาว เนื้อเยื่อปลูกถ่ายให้ตนเอง การไหลกลับซ้ำๆ

โดยดัดแปลงด้วยไวรัสย้อนยุคที่มียีน ADA ในอนาคต ผลลัพธ์ที่น่าพอใจจากการใช้ยีนบำบัด และเซลล์บำบัดได้รับในการรักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียบี ไกลโอบลาสโตมา ซีเอฟและไขมันในเลือดสูงจากครอบครัว ตามมาด้วยความพยายามที่จะใช้วิธีการเหล่านี้ ในการรักษามะเร็งหลายรูปแบบ โรคติดเชื้อรุนแรง โรคพิษสุนัขบ้า บาดทะยัก โรคเอดส์และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

บทความที่น่าสนใจ : ยีน อธิบายและทำความเข้าใจเกี่ยวกับการพัฒนาของยีน