สารพันธุกรรม อธิบายเกี่ยวกับเกณฑ์การถ่ายทอดทางสารพันธุกรรม

สารพันธุกรรม ความเสี่ยงในการเกิดสัญญาณหลายปัจจัย ถูกกำหนดโดยปัจจัยต่อไปนี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะหรือโรค ยิ่งความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของลักษณะหรือโรคสูง

ยิ่งมียีนที่รับผิดชอบในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากขึ้น ความเสี่ยงของการพัฒนาในญาติ มีสุขภาพดีก็จะยิ่งสูงขึ้น การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะ คือระดับของต่อกอิทธิพลารก่อตัว ของลักษณะที่กำหนดโรคของปัจจัยทางพันธุกรรม

เมื่อเปรียบเทียบกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แสดงเป็นตัวเลขสัมบูรณ์ จากศูนย์ถึงหนึ่งหรือเปอร์เซ็นต์โดยใช้ค่าสัมประสิทธิ์ ชั่วโมงหรือ Kn ซึ่งคำนวณโดยสูตร Kn\u003d G/Ex100 เปอร์เซ็นต์

โดยที่ Kn ค่าสัมประสิทธิ์ของการสืบทอด G-ปัจจัยทางพันธุกรรม E-ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ค่าของค่าสัมประสิทธิ์การสืบทอดลักษณะและโรคหลายปัจจัย ความรุนแรงของอาการหรือความรุนแรงของโรคในโพรบ

อาการยิ่งเด่นชัดหรือรุนแรงขึ้นแน่นอน โรคในญาติที่ป่วย ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคในญาติที่แข็งแรงก็จะยิ่งสูงขึ้น ลักษณะทั่วไปของยีนในโพรแบนด์ และญาติของเขาหรือระดับเครือญาติที่ใกล้ชิดกับญาติที่ป่วย ยิ่งผู้ป่วยและญาติมียีนร่วมกันมากเท่าใด

ความเสี่ยงในการเกิดโรค หรืออาการหลังก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น ตัวอย่างเช่น ความถี่ของประชากรที่เป็นโรคสะเก็ดเงินคือ 0.75 เปอร์เซ็นต์ ในญาติของเครือญาติระดับที่ 1 ความถี่ของการพัฒนาคือ 5.6 เปอร์เซ็นต์

ในญาติของเครือญาติระดับที่ 2 ประมาณ 3.0 ถึง 3.5 เปอร์เซ็นต์ ในญาติของเครือญาติระดับที่ 3 ประมาณ 1.75 เปอร์เซ็นต์ ในญาติของระดับที่ 4 เครือญาติประมาณ 0.75 เปอร์เซ็นต์ ไม่ค่อยมีผลกระทบทางเพศ

อาการหรือโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยมักพบบ่อย ในคนที่มีเพศสัมพันธ์ที่ไม่ค่อยได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่น ตีบไพลอริกแต่กำเนิดในเด็กผู้ชายเกิดขึ้นบ่อยกว่าในเด็กผู้หญิง 2 ถึง 5 เท่านั้นคือในกรณีนี้เพศหญิงเป็นเพศที่ไม่ค่อยได้รับผลกระทบ

อย่างไรก็ตามความถี่ของโรคนี้ในเด็กผู้หญิง ในอนาคตที่ได้รับผลกระทบจากตีบไพลอริกจะสูงถึง 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ในขณะที่เด็กผู้ชายในอนาคตที่ได้รับผลกระทบจากตีบไพลอริกเพียง 2 ถึง 6 เปอร์เซ็นต์

อีกตัวอย่างหนึ่งคือแผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น มักปรากฏในเพศชายและน้อยกว่าในเพศหญิง อย่างไรก็ตาม ความถี่ในเด็กผู้หญิงที่ป่วยนั้นสูงกว่าในเด็กผู้ชายที่ป่วย จำนวนญาติผู้ป่วย ยิ่งมีญาติในสายเลือดที่มีลักษณะ

โรคหลายปัจจัยมากเท่าไรก็ยิ่งมีความเสี่ยง ในการพัฒนาลูกหลานมากขึ้นเท่านั้น ความเสี่ยงโดยรวมสำหรับเด็กหากพ่อแม่มีสุขภาพแข็งแรงคือ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ ถ้าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งป่วย 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ถ้าทั้งพ่อและแม่ป่วย มากถึง 40 เปอร์เซ็นต์

เกณฑ์เพิ่มเติม เกณฑ์คู่หากความสอดคล้อง ความคล้ายคลึงกันของแฝดโมโนไซโกติก สำหรับลักษณะหรือโรคบางอย่างสูงกว่าแฝดไดไซโก ติกถึง 4 เท่า แสดงว่าลักษณะโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดตามตัวแปรโพลีจีนิก

เกณฑ์อัตราส่วนการแยกจากกันของพี่น้อง ที่ได้รับผลกระทบในครอบครัวที่มีพ่อแม่ป่วยหนึ่งคน หรือพ่อแม่แข็งแรง 2 คน หากสัดส่วนของพี่น้องที่ป่วยในครอบครัวที่มีพ่อแม่ ที่ป่วยคนเดียวสูงกว่าสัดส่วนของพี่น้องที่ป่วยในครอบครัว

ที่มีพ่อและแม่ที่แข็งแรง 2.5 เท่าหรือมากกว่า 2.5 เท่าหรือมากกว่านั้น ก็มีความเป็นไปได้อย่างยิ่งที่จะมีการถ่ายทอดทาง สารพันธุกรรม แบบโพลีจีนิก หากอัตราส่วนนี้น้อยกว่า 2.5 แสดงว่าสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

อย่างไรก็ตามตัวแปรดั้งเดิมของการถ่ายทอดยีน และลักษณะต่างๆเกิดขึ้นเฉพาะในกรณีส่วนน้อยของทุกกรณี ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังกล่าว ในขณะที่เกือบ 2/3 นั้นไม่ใช่ตัวแปรดั้งเดิม มรดกที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิม

มรดกที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิมนั้นถูกบันทึกไว้ในโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์หลายชนิด ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา พวกเขาได้รวมโรคที่มีการศึกษาไม่ดีก่อนหน้านี้ หรือโรคที่ไม่รู้จักโดยทั่วไปไว้ 6 ประเภท ได้แก่ โรคสะสม โรคเพอรอกซิโซมอล โรคไมโทคอนเดรีย

โรคของการขยายตัวของจำนวนซ้ำของนิวคลีโอไทด์ โรคพรีออน โดยทั่วไปสัดส่วนของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิมคิดเป็น 321 หน่วย โนโลจิสติกไม่รวมโรคไมโทคอนเดรีย 1150 เมื่อสืบทอดโรคของสามชั้นแรก

เรากำลังพูดถึงมรดกของมารดา เพราะไลโซโซม ไมโทคอนเดรียและเพอร็อกซิโซมซึ่งเป็นโครงสร้างไซโตพลาสซึมของเซลล์ร่างกาย ได้รับการสืบทอดมาทางสายแม่ ลูกเท่านั้นและไม่เคยถ่ายทอดผ่านสายแม่ลูก พ่อลูก

ซึ่งเกิดจากความเป็นผู้ใหญ่ทางชีววิทยา ในเวลาเดียวกัน ในโรคไมโทคอนเดรียจำนวนหนึ่ง นอกเหนือจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาล้วนๆแล้ว สามารถสังเกตการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโมโนเจน

ที่ผสมกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาได้ มันเกี่ยวข้องกับการรบกวนในปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนม ของไมโทคอนเดรีย mtDNA และนิวเคลียร์ DNA โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนไมโตคอนเดรียนั้นอยู่ในไมโทคอนเดรีย

ยีนของ rRNA 2 ชนิด,tRNA 22 ชนิด,โพลีเปปไทด์ 13 ชนิดหรือในนิวเคลียสของเซลล์มีประมาณ 1,150 ชนิด ยีนนิวเคลียร์ถูกคัดลอกในนิวเคลียส แปลในไซโตพลาสซึมและผลลัพธ์ของการแสดงออกของพวกมัน

จะถูกนำเข้าโดยไมโทคอนเดรีย โดยปกติแล้วสำเนา mtDNA ทั้งหมดจะเหมือนกัน ในกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ใน mtDNA ความถี่ของพวกมันมากกว่าใน DNA นิวเคลียร์ถึง 10 เท่า เป็นไปได้ที่ mtDNA 2 ประเภทจะมีอยู่ในเซลล์เดียว

บทความที่น่าสนใจ : นาโน อธิบายเกี่ยวกับแนวทางการพัฒนานาโนเทคโนโลยีชีวภาพ