โครโมโซม ทุกปีมีเด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติประมาณ 30,000 คน โรคโครโมโซมมักเรียกว่า กลุ่มของโรคประจำตัวที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบเชิงปริมาณของโครโมโซม พยาธิสภาพเกิดขึ้น เนื่องจากการสูญเสียหรือการเพิ่มส่วนประกอบใหม่ สาเหตุหลักของโรค ไม่ใช่การเริ่มต้นของการแบ่งโครโมโซม พัฒนาการล่าช้า และส่งผลให้สูญเสียโครโมโซม
polyploidy ซึ่งเป็นการเพิ่มองค์ประกอบเชิงปริมาณของโครโมโซม พิจารณาร่วมกับ MedAboutMe โรคที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม ดาวน์ซินโดรม ภาวะที่รู้จักกันดีที่สุดที่เกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซมที่เพิ่มขึ้น ในเด็กที่เป็นโรคนี้มีโครโมโซม 47 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46 ที่กำหนดไว้ ความถี่ของการเกิดของเด็กที่เป็นโรคนี้คือ 1 ใน 700 เด็ก
ผู้เชี่ยวชาญเรียกสาเหตุหนึ่งในการพัฒนาดาวน์ซินโดรมว่า เป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรม สาเหตุอื่นๆได้แก่ การละเมิดกระบวนการแบ่งเซลล์ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง อาการรวมถึงการมองเห็นและการได้ยินบกพร่อง ใบหน้าแบนและหลังศีรษะ ตาแคบ รอยพับที่คอ แขนขาสั้นกว่าคนที่มีสุขภาพดี ปัญญาอ่อน ภูมิคุ้มกันอ่อนแอ ปัญหาผิว ความแห้งกร้าน ผื่น กลาก
แนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วน การอุ้มเด็กที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งบุตร การตั้งครรภ์มักจะสิ้นสุดที่ 6 สัปดาห์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จำเป็นต้องแก้ไขความผิดปกติของพัฒนาการที่เห็นได้ชัดทุกวัน ผู้ชายมักจะมีบุตรยาก ผู้หญิงมีภาวะเจริญพันธุ์ไม่ดี อายุขัยเฉลี่ยของบุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมคือ 55 ถึง 60 ปี แม้จะมีความยากลำบาก แต่ผู้ใหญ่หลายคน ก็เชี่ยวชาญในอาชีพใหม่ๆ และกลายเป็นผู้เชี่ยวชาญในทุกสาขาได้อย่างสมบูรณ์แบบ
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม โรคอื่นที่เกี่ยวข้องกับ trisomy เพิ่มจำนวนของโครโมโซมที่ 18 พยาธิวิทยาไม่เหมือนกับดาวน์ซินโดรม แต่ถ้าพัฒนาก็เสี่ยงเอาตัวรอดได้ โรคนี้พัฒนาใน 1 ใน 7000 ราย เหตุผลตามกฎคือการไม่แยกโครโมโซมระหว่างการพัฒนา โครโมโซมเสริมเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์ ถูกส่งไปยังเด็กจากแม่ อาการที่ชัดเจนของโรค Edwards เรียกว่า ปัญญาอ่อน ตัวเล็กคอสั้น หูยื่นออกไปด้านข้าง
กระดูกอกสั้น โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด โครงสร้างที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติในการทำงานของอวัยวะภายใน ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถให้นม หายใจ หรือกลืนเองได้ ดังนั้น จึงมักเชื่อมต่อกับเครื่องช่วยหายใจ ตามกฎแล้วโรคนี้เข้ากันไม่ได้กับชีวิต เด็กชายอาศัยอยู่ประมาณ 3 เดือนเด็กหญิง สูงสุด 10 เดือน ผู้ป่วยประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ อยู่รอดได้ถึง 9 ถึง 10 ปี
กลุ่มอาการปาเตา โรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็น trisomy นั้นหายาก สำหรับเด็กทุกๆ 10,000 คน จะมีเด็กเพียง 1 คน ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของ โครโมโซม เหตุผลก็คือการมีโครโมโซม 13 อีกสำเนาหนึ่ง ส่วนใหญ่โครโมโซมที่ส่งมาจากแม่จะไม่แตกต่างกัน ผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของการพัฒนาของโรคได้
แต่ตามกฎแล้ว นี่เป็นอุบัติเหตุ ซินโดรมมีลักษณะดังนี้ ขนาดสั้น ข้อบกพร่องในการพัฒนาของตา ริมฝีปาก จมูก หู ปัญญาอ่อน ลักษณะผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติของการพัฒนาทางกายภาพ อวัยวะสืบพันธุ์ ระบบโครงร่าง กล้ามเนื้อ การย่อยอาหาร อาการของ Patau เข้ากันไม่ได้กับชีวิต ทารกแรกเกิดเสียชีวิตระหว่างการคลอดบุตรหรือหลังคลอดไม่นาน
อย่างดีที่สุดเด็กมีอายุไม่เกินหนึ่งปี ไม่สามารถป้องกันโรคได้ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ โรคนี้เกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมเพศหญิงเกิน ภาวะนี้พบได้บ่อย โดยเกิดขึ้น 1 ครั้ง ในทุกทารกแรกเกิด 1,000 คน มันมีผลกับเด็กผู้ชายเท่านั้น สาเหตุของการปรากฏตัวคือการไม่แยกโครโมโซม เช่นเดียวกับในกลุ่มอาการดาวน์ นอกจากนี้ ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ การตั้งครรภ์ในวัยต่อมา
ไวรัส โรคติดเชื้อของแม่ ภูมิคุ้มกันบกพร่องของพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง อาการของไคลน์เฟลเตอร์แสดงออก โดยการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของลูกอัณฑะ ลักษณะทางเพศหญิง การเจริญเติบโตของเต้านม ขนที่หัวหน่าว ความเป็นผู้หญิง และการขาดสเปิร์ม ผู้ป่วยมีบุตรยาก สัญญาณอื่นๆของโรค ความผิดปกติของการพัฒนาคำพูด โรคอ้วน ออทิสติก ซึมเศร้า ไม่แยแส
ผู้ใหญ่มักมีอาการทางจิตเรื้อรัง ผู้ป่วยที่เป็นโรคสามารถอยู่ได้เหมือนคนอื่นๆ แต่ปัจจัยเสี่ยงของโรคเรื้อรังทำให้อายุขัยลดลง แม้ว่าที่จริงแล้วผู้ป่วยจะมีบุตรยาก แต่ผู้เชี่ยวชาญสังเกตว่าใน 1 เปอร์เซ็นต์ของ 100 การตั้งครรภ์ยังคงเป็นไปได้เชอเชฟสกี เทิร์นเนอร์ ซินโดรม โรคนี้มีผลกับเด็กผู้หญิงเท่านั้นและเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 3,000 คนเกิด พื้นฐานของการพัฒนาของโรค คือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
การเกิดของเด็กที่เป็นโรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับอายุของหญิงตั้งครรภ์ เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ สัญญาณของโรค การเติบโตที่ต่ำมากสูงถึง 135 ซม. บวมของต่อมน้ำเหลือง ภาวะมีบุตรยาก การขาดรังไข่ ขาดลักษณะผู้หญิง คอสั้น จุดบนผิวหนัง ผู้ป่วยบางรายอาจมีปัญญาอ่อนเล็กน้อย บรรทัดแรกของการรักษาโรคคือสารกระตุ้นการเจริญเติบโตและยาฮอร์โมน
โดยทั่วไป ผู้เชี่ยวชาญทราบถึงการคาดการณ์ในเชิงบวก ภาวะนี้ไม่ส่งผลต่ออายุขัย ยกเว้นการอักเสบเรื้อรัง จาคอบส์ซินโดรม โรคนี้พัฒนาในผู้ชายเท่านั้น ผู้ให้บริการมีโครโมโซม Y พิเศษ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเกิดโรค ภายนอกนั้นค่อนข้างยากที่จะแยกแยะผู้ป่วยออกจากคนที่มีสุขภาพดี แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่งยังคงอยู่ที่นั่น อาการการประสานงานของการเคลื่อนไหวบกพร่อง
ภาวะเจริญพันธุ์ลดลงเล็กน้อย สมาธิสั้น ผู้ชายที่เป็นโรคนี้มีชีวิตปกติ มีครอบครัวและมีลูก แต่มีความเสี่ยงอยู่บ้าง ตัวอย่างเช่น โรคหอบหืดมักเกิดขึ้น และอาการของโรคลมบ้าหมูอาจปรากฏขึ้น
บทความอื่นๆที่น่าสนใจ > กระดูก วิธีเสริมสร้างกระดูกและรักษาสุขภาพ อธิบายได้ดังนี้
