โรคร้าย การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคร้ายอาการของโรคปอดเรื้อรัง

โรคร้าย ในที่นี้เราจะพุดถึงโรคปอดเรื้อรัง คำพ้องความหมายซิสติกไฟโบรซิส นี่คือโรคถอยออโตโซมอล การเกิดโรคซึ่งเป็นการละเมิดการขนส่งคลอไรด์ และโซเดียมไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ยีนซิสติกไฟโบรซิสกำหนดการสังเคราะห์โปรตีน

ที่เรียกว่าตัวควบคุมซีสติกไฟโบรซิสผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การเกิดโรคของโรคเกิดจากการ ที่ไม่มีการสังเคราะห์ผลิตภัณฑ์ยีนหลัก ตัวควบคุมทรานส์เมมเบรน การขนส่งคลอไรด์ในเซลล์เยื่อบุผิวจะหยุดชะงัก สิ่งนี้นำไปสู่การขับคลอไรด์มากเกินไป

ผลที่ตามมาคือการหลั่งเมือกหนามากเกินไป ในเซลล์ของส่วนต่อมไร้ท่อของตับอ่อน เยื่อบุผิวหลอดลมและเยื่อบุทางเดินอาหาร ท่อขับถ่ายของตับอ่อนอุดตัน เสมหะไม่ถูกขับออก ซีสต์เกิดขึ้น ดังนั้นชื่อที่ 2 ของซิสติกไฟโบรซิส ซิสติกไฟโบรซิส

เอนไซม์ตับอ่อนไม่เข้าสู่ลำไส้ การผลิตเมือกมากเกินไปในหลอดลม ทำให้เกิดการอุดตันของหลอดลมขนาดเล็กและการติดเชื้อตามมา กระบวนการที่คล้ายกันนี้พัฒนาขึ้นในไซนัส โพรงอากาศข้างจมูกอักเสบในท่อของอัณฑะ

ความหลากหลายจากสภาพที่มีมาแต่กำเนิด ไปจนถึงรูปแบบที่ไม่รุนแรงในผู้ใหญ่ มีโคเนียม ลำไส้อืดของทารกแรกเกิด รูปแบบที่มีมาแต่กำเนิดของ โรคร้าย ที่มีการเติมลำไส้มากเกินไปด้วยมีโคเนียม หนาในเวลาที่เกิดในวันแรกของชีวิตนอกมดลูก

โรคนี้จะแสดงออกเป็นสัญญาณของการอุดตันของลำไส้อย่างสมบูรณ์ ซึ่งแก้ไขได้ยากโดยไม่ต้องผ่าตัด แต่กำเนิดนั้นหายากไม่เกิน 1 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี รูปแบบของลำไส้เริ่มต้นในวัยเด็กบ่อยครั้ง

หลังจากการย้ายเด็กไปให้อาหารเทียม เนื่องจากเอนไซม์ตับอ่อนไม่เพียงพอ อาหารไม่ย่อยทำให้โภชนาการลดลง พัฒนาการล่าช้า อุจจาระเยอะ อุจจาระเหลว มีไขมันมาก ท้องของทารกจะบวมอยู่เสมอ เมื่อเวลาผ่านไปในกระบวนการทางพยาธิวิทยา

เกี่ยวข้องกับตับ การแทรกซึมของไขมัน ตับอักเสบ โคเลสแตติก ตับแข็ง ความถี่ของรูปแบบลำไส้คือ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังทั้งหมด รูปแบบหลอดลมปอดเกิดจากการผลิตมากเกินไป

ความลับหนืดในระบบหลอดลมปอด อาการทางคลินิกแรกปรากฏขึ้นกับ พื้นหลังของการติดเชื้อทางเดินหายใจเฉียบพลัน ความลับที่หนืดนำไปสู่กลุ่มอาการอุดกั้น ซึ่งเป็นการเพิ่มการติดเชื้อทุติยภูมิ กระบวนการติดเชื้อและการอักเสบเรื้อรังที่เกิดซ้ำนั้นซับซ้อน

โดยโรคหลอดลมอักเสบอุดกั้นเป็นหนอง ปอดอักเสบรุนแรงซึ่งเกิดขึ้นปีละหลายครั้ง การเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิ ได้แก่ หลอดลมโป่งพอง ถุงลมโป่งพอง ปอดบวม คอร์พัลโมนาเล ในเนื้อหาของหลอดลม ตรวจพบเชื้อ

ซูโดโมแนสแอรูจิโนซา เชื้อสแตฟฟิโลค็อกคัสออเรียส และฮีโมฟีลัสอินฟลูเอนซาเป็นหลัก ซึ่งมักพบร่วมกัน พืชมักจะดื้อต่อยาปฏิชีวนะ เด็กเสียชีวิตจากระบบทางเดินหายใจและหัวใจอย่างรุนแรง ความไม่เพียงพอรูปแบบหลอดลมปอด

เกิดขึ้นใน 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดที่มีโรคปอดเรื้อรังรูปแบบผสม ปอดและลำไส้ พบมากที่สุด 65 ถึง 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังทั้งหมด ด้วยภาพทางคลินิกที่แตกต่างกันนี้ มีการรวมกันของ

อาการของลำไส้และหลอดลม ที่มีความรุนแรงแตกต่างกันอย่างใดอย่างหนึ่ง ความรุนแรงของภาพทางคลินิก ขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ ข้อสังเกตอีกอย่างคือข้อเท็จจริงที่ว่า การกลายพันธุ์แบบเดียวกันสามารถนำไปสู่ภาพทางคลินิกของโรค

ที่แตกต่างกันได้ ขณะนี้อธิบายได้โดยการกลายพันธุ์ในยีนที่ปรับระดับ รอยโรคในปอด เช่น ยีนสำหรับ HLA คลาสที่ 2 ปัจจัยเนื้อร้ายของเนื้องอก α TNFα กลูตาไธโอนดีทรานสเฟอเรส M1 ทรานสฟอร์มมิ่ง

โกรทแฟคเตอร์ β1 ไม่ใช่การกลายพันธุ์ทั้งหมดในยีนซิสติกไฟโบรซิส ที่นำไปสู่ภาพทางคลินิกที่สอดคล้องกัน เห็นได้ชัดว่าการกลายพันธุ์หลายอย่าง มีความเป็นกลาง เช่นเดียวกับยีนอื่นๆ จำนวนหนึ่งโกลบินตัวรับ LDL ในขณะเดียวกัน

ก็มีการพิสูจน์แล้วว่าการกลายพันธุ์มากกว่า 10 รายการที่ไม่นำไปสู่ภาพทางคลินิก ของโรคซิสติกไฟโบรซิสมีส่วนทำให้เกิดการพัฒนาของโรคหลอดลมโป่งพอง ที่แพร่กระจายในลักษณะที่ไม่รู้จัก กระบวนการตับแข็งในตับ

นอกจากนี้ยังสามารถเชื่อมต่อกับถุงลมโป่งพองได้ เฮเทอไซโกซิตีสำหรับการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาเกิดขึ้นบ่อยขึ้น 2 เท่าในผู้ป่วยตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง ใน 4 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย ซิสติกไฟโบรซิสได้รับการวินิจฉัยในวัยผู้ใหญ่

การพยากรณ์โรคของซิสติกไฟโบรซิสนั้นร้ายแรงเสมอ แพทย์ต้องได้รับการเอาใจใส่อย่างใกล้ชิดและผู้ป่วยหรือญาติ อดทนอย่างมากเมื่อเกือบ 50 ปีที่แล้ว เมื่อมีการอธิบายถึงโรคซิสติกไฟโบรซิส ผู้ป่วยจะเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต

ตอนนี้อายุขัยเพิ่มขึ้นอย่างมาก ปัจจุบันแนวทางหลักในการรักษาผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส ได้แก่ การแต่งตั้งเอนไซม์ตับอ่อนขนาดเล็ก ที่มีเยื่อหุ้มเซลล์ที่ไวต่อค่า pH การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะ ระยะเริ่มต้นการรักษาระยะยาว

นอกจากนี้การพัฒนากำลังดำเนินการในด้านการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรค และการค้นหาสารที่สามารถกระตุ้นการสังเคราะห์ การขนส่งและการทำงานของตัวควบคุมเยื่อหุ้มเซลล์ ตัวควบคุมเมมเบรนซิสติกไฟโบรซิส CFTR ที่มีข้อบกพร่อง

ฟีนิลบิวทิเรต กระตุ้นการไหลของคลอไรด์ที่ขึ้นกับแคมป์ ไซคลิกอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟต ด้วยวิธีการนี้ในประเทศที่พัฒนาแล้วในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ทำให้จำนวนผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสเพิ่มขึ้นในวัยรุ่น เยาวชนและผู้ใหญ่

ซึ่งบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป จากโรคร้ายแรงในวัยเด็กไปสู่พยาธิสภาพเรื้อรังของผู้ใหญ่ อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรัง ในประเทศที่พัฒนาแล้วในช่วงต้นศตวรรษที่ 21 คือ 32 ปี

บทความที่น่าสนใจ : สุนัขพันธุ์ใหญ่ ความหลากหลายและความสามารถของสุนัขพันธุ์ใหญ่