โรค เกี่ยวกับโรคแฟบรี่เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเป็นหนึ่งใน 40 โรคที่เก็บไลโซโซม ที่รู้จักกันในปัจจุบันโรคที่มีการเผาผลาญไขมันบกพร่องพร้อมกับโรคเกอเชอร์ ภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่และอื่นๆกลุ่มอาการนี้สืบทอดมาในลักษณะ X เชื่อมโยงและเด่นชัดเป็นพิเศษในเพศชาย ยีนแอลฟากาแลคโตซิเดส A อยู่บนโครโมโซม X
การกลายพันธุ์ครั้งแรกในยีนแอลฟากาแลคโตซิเดส A ของมนุษย์ได้รับการอธิบายโดยเบอร์สไตน์ ในปี 1989 แฟบรีซินโดรมได้รับการอธิบายครั้งแรก โดยแฟบรีในเยอรมนีและแอนเดอสันในอังกฤษในปี พ.ศ. 2441 สาเหตุของโรคแฟบรีซินโดรม เกิดจากการขาดเอนไซม์แอลฟากาแลคโตซิเดส A หากขาดเอนไซม์นี้สารตั้งต้นของปฏิกิริยาจะสะสมในไลโซโซมเซราไมด์ไตรเฮกโซไซด์
ข้อบกพร่องของเอนไซม์นำไปสู่การสะสมของสฟิงโกไกลโคลิปิดและไกลโคโปรตีนอย่างเป็นระบบในเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเอ็นโดทีเลียมและกล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือด การสะสมของเซลล์ที่มีไกลโคลิปิดเป็นกลางมากเกินไปเกิดขึ้นในผนังหลอดเลือด หัวใจ ไต ไตและท่อไตของไต ตา
เยื่อบุผิวกระจกตา เซลล์ปมประสาทของระบบประสาทอัตโนมัติ ภาพทางคลินิกโรคแฟบรีมักจะพัฒนาในวัยผู้ใหญ่ ยังไม่เป็นที่รู้จักเป็นเวลานานและการวินิจฉัยมักทำในผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มีอวัยวะเป้าหมายเสียหายอยู่แล้ว
หากมีอาการในวัยเด็กในผู้ชายที่เป็นโฮโมไซกัส จากนั้นจะอยู่ในรูปแบบของโรคระบบประสาทที่เจ็บปวดซึ่งมีลักษณะเป็นแผลกระจายของเส้นใยมอีลินและไม่มีไมอีลิน เช่นเดียวกับเซลล์ประสาทขนาดเล็กของโหนดกระดูกสันหลังมีอาการปวดแสบปวดร้อนที่เท้าและมือเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ซึ่งอาการปวดสามารถบรรเทาด้วยพาราเซตามอล
หากเกิดอาการแฟบรี อาการปวดอาจอยู่ได้หลายวันโดยมีไข้เล็กน้อยและ ESR เพิ่มขึ้น โรคไขข้อบางครั้งวินิจฉัยผิดพลาดตรวจไม่พบความไวลดลงอย่างชัดเจนอะโครพาเรสธีเซียบ่อยขึ้นและรุนแรงขึ้นตามอายุ
ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติในรูปแบบของไฮโปและโรคโลหิตจาง เป็นลักษณะเฉพาะคือมีไข้และการออกกำลังกายทำให้ความเจ็บปวดรุนแรงขึ้น ในวัยเด็กพบลักษณะโรคผิวหนังของโรคแฟบรีแอนจิโอเคอราโทมาเทลังจิเอคตาเซียส หรือ โรคหลอดเลือดหัวใจตีบขนาดเล็กซึ่งมีการแปลแบบสมมาตรที่สะโพก หลังก้น แคมช่องคลอด
บริเวณข้อเข่าและสะดือ แอนจิโอเคอราโทมาอาจแบนหรือสูงเล็กน้อยเหนือผิวจากสีแดงเข้มถึงสีน้ำเงินดำ อย่าสัมผัสผิวเมื่อได้รับบาดเจ็บก้อนแอนจิโอเคอราโทมานั้นจะมีเลือดออก นอกจากนี้ยังสามารถทำลายเยื่อเมือกของช่องปากและเยื่อบุตาได้
การขยายตัวและความคดเคี้ยวของเรตินาและเยื่อบุลูกตา การทำให้ขุ่นมัวของกระจกตาจากสีแดงเข้มเป็นสีน้ำเงินอมดำ โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ โรคผิวหนัง การก่อตัวของหลอดเลือดที่เป็นพิษเป็นภัยเดี่ยวหรือหลายเส้น เช่น แองจิโอมาร่วมกับภาวะเคราตินมากเกินไป จุดสีแดงเข้มที่มีความเข้มต่างกัน
และมีเลือดคั่งถึง 2 มิลลิเมตร บนผิวหนังของริมฝีปาก แก้ม ลำตัวและแขนขาโดยเน้นที่ต้นขาและลำตัวส่วนล่าง ในวัยหนุ่มสาวและวัยผู้ใหญ่ตอนต้นภาวะไฮโปไฮโดโรซิสมักถูกกล่าวถึงและไม่ใช่เรื่องแปลกที่ชายหนุ่มจะเป็นโรคฮีทสโตรกในระหว่างการเกณฑ์ทหาร
จักษุแพทย์ที่มีประสบการณ์สามารถวินิจฉัยได้โดยการค้นหาลักษณะกระจกตาเสื่อมแต่โดยปกติแล้วผู้ป่วยจะไม่บ่นเรื่องการมองเห็นที่เปลี่ยนไป โรค นี้มักได้รับการวินิจฉัยเฉพาะหลังจากการพัฒนาของความเสียหายของไตที่ก้าวหน้า เช่นหลังจากอายุ 20 ถึง 40 ปี เช่นเดียวกับการเริ่มมีอาการของเจ็บหน้าอก
ความเสียหายของลิ้นหัวใจเนื่องจากมิตรัลไม่เพียงพอ การพัฒนาของการเจริญเติบโตมากเกินไปของหน้าท้องด้านซ้ายและกล้ามเนื้อหัวใจตาย เมื่ออายุมากขึ้นการสะสมของสฟิงโกไกลโคลิปิดและไกลโคโปรตีนในอวัยวะของระบบหัวใจและหลอดเลือดและไตจะเพิ่มขึ้น
ความเสียหายของไตด้วยโรคไข้เลือดออกในไลโซโซมของเซลล์ของโกลเมอรูลิ ส่งผลให้หลอดเลือดไกลโคสฟิงโกลิปิด ที่เป็นกลางที่มีกลุ่มอัลฟากาแลคโตซิลบนรูปแบบการเคลื่อนตัวของอิเล็กตรอนไลโซโซมเหล่านี้มีลักษณะเป็นชั้นลักษณะเฉพาะ ในระยะต่อมามีการพัฒนา
โรคหลอดเลือดตีบแบบแบ่งส่วนและทั้งหมดอาการทางคลินิกของความเสียหายของไต ไขมันในเลือดโปรตีนไมโครฮีมาทิเรีย โรคไต ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดงและไตวายเรื้อรัง ปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 20 ปี
โปรตีนในปัสสาวะลดลงในความสามารถในการกรองของไต บางทีการพัฒนาของภาวะไตวายเรื้อรังความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดงเห็นได้ชัดว่ามีต้นกำเนิดจากไต ช่วยเพิ่มความผิดปกติของหัวใจและก่อให้เกิดความเสียหายต่อหลอดเลือดสมอง อาการของหลอดเลือดสมองรวมถึงการเกิดลิ่มเลือดโป่งพองบางครั้งมีเลือดออกตามมาด้วย
บทความที่น่าสนใจ : นอนหลับ 11 วิธีแปลกที่ช่วยในการหลับทั้งได้ผลและไม่ได้ผล
